Otkriveno 35 gena povezanih sa autizmom: Dva imaju veze sa proteinima u mozgu

U jednoj od najvećih studija te vrste, istraživači u Njujorku analizirali su genetske podatke više od 15.000 ljudi iz Sjeverne, Srednje i Južne Amerike, uključujući 4.700 osoba sa autizmom.

Povezali su 35 gena sa ovim stanjem, što bi, prema riječima istraživačkog tima, moglo da posluži kao svojevrsna "mapa puta" za postavljanje dijagnoze.

Geni nisu novi, ali za razliku od drugih studija koje su se fokusirale na evropsku populaciju, naučnici su analizirali podatke ljudi latinoameričkog porijekla - genetski raznolike grupe sastavljene od starosjedelačkog američkog, zapadnoafričkog i evropskog nasleđa. Naveli su da rezultati pružaju nova saznanja o genima povezanim sa autizmom u neevropskim populacijama, što može pomoći ljekarima u otkrivanju ovog stanja.

Autizam se obično dijagnostikuje putem direktne, lične procjene, ali se mogu raditi i genetski testovi kako bi se otkrile genetske promjene povezane sa autizmom ili isključila druga oboljenja.

Dr Džozef Baksbaum, stručnjak za autizam sa Maunt Sinaja koji je učestvovao u istraživanju, rekao je: "Naši rezultati ukazuju da je osnovna genetska struktura autizma zajednička za sve populacije. To sugeriše da je biologija koja leži u osnovi autizma univerzalna i dodatno naglašava značaj uključivanja raznovrsnih populacija u genetska istraživanja".

Dodao je: "Ovi nalazi pružaju svojevrsnu 'mapu puta' za unapređenje genetske dijagnostike u različitim populacionim grupama. Proširivanje genomskih istraživanja na nedovoljno zastupljene populacije od ključnog je značaja za smanjenje zdravstvenih nejednakosti i unapređenje precizne medicine u oblasti autizma i srodnih stanja kod svih populacija".

Za potrebe rada, objavljenog u časopisu Nature Medicine, naučnici su analizirali podatke Konzorcijuma "Genomika autizma u latinoameričkim populacijama" (GALA), istraživačke inicijative koja prikuplja genetske podatke o osobama latinoameričkog porijekla.

Učesnicima je dijagnoza autizma postavljena na osnovu stručnih kliničkih procjena koje su koristile Dijagnostički i statistički priručnik za mentalne poremećaje, peto izdanje (DSM-5).

Ovo najnovije izdanje, koje postavlja standard za dijagnostikovanje poremećaja iz spektra autizma, definiše stanje kao trajne poteškoće u komunikaciji i interakciji sa drugima.

To obuhvata poteškoće u socijalno-emocionalnim reakcijama, poput nereagovanja na sopstveno ime, kao i u neverbalnom komuniciranju - na primjer, izbjegavanje kontakta očima tokom razgovora ili oskudnu mimiku.

Takođe uključuje teškoće u uspostavljanju, održavanju i razumijevanju odnosa sa drugima, kao što su problemi u zajedničkoj maštovitoj igri.

Analizirano 18.000 gena

Stručnjaci navode da ova definicija obuhvata osobe sa klasičnim autizmom, koje imaju izražene teškoće u komunikaciji, kao i one sa Aspergerovim sindromom, kod kojih je govorno-jezička sposobnost očuvana, ali postoje poteškoće u razumijevanju društvenih signala i blaže komunikacione smetnje.

Iz prikupljenih podataka istraživači su izdvojili i analizirali informacije o 18.000 gena.

Ukupno su uočili obrasce koji su ih naveli da povežu promjene u 35 gena sa povećanim rizikom od dijagnoze autizma.

Ovi geni su uglavnom povezani sa funkcionisanjem mozga. U mnogim slučajevima riječ je o genima koji su se rijetko mijenjali kroz različite populacije tokom vremena.

Među njima su PACS1, koji kodira protein uključen u transportne procese u mozgu, kao i YWHAG, koji kodira protein od ključnog značaja za razvoj mozga.

Naučnici navode da ovi rezultati pomažu u popunjavanju praznina u istraživanjima, jer je do sada sproveden mali broj studija koje su analizirale gene povezane sa autizmom u neevropskim populacijama.

Učestalost autizma u Sjedinjenim Američkim Državama značajno je porasla poslednjih godina - procjenjuje se da danas jedno od 31 djeteta ima ovo stanje, u poređenju sa jednim od 150 iz 2000. godine. Ukupno se procjenjuje da oko 5,4 miliona Amerikanaca živi sa autizmom.

Nije u potpunosti jasno šta stoji iza ovog porasta, ali stručnjaci smatraju da je on posledica veće svijesti o autizmu, kao i proširenja same definicije koja sada obuhvata i blaže oblike komunikacionih poteškoća.

Za autizam ne postoji lijek. Liječenje se zasniva na podršci učenju, razvoju i ponašanju pacijenta.

Stručnjaci naglašavaju da rana dijagnoza i pravovremeni tretman mogu pomoći osobama da razviju ključne socijalne, komunikacione i bihejvioralne vještine.